Sigurno ste svi čuli za hromozome, ali da li mislite da znate dovoljno o njima? Da li ste znali da su hromozomi zapravo DNK zapakovana pomoću proteina? Ukoliko je vaš odgovor odričan, nastavite da čitate. Ukoliko je odgovor potvrdan, takođe treba da nastavite da čitate jer imam još dosta informacija o njima za vas.
Hromozomi su strukture vidljive svetlosnim mikroskopom tokom deobe,a koje predtavljaju maksimalno kondenzovana hromatinska vlakna.DNK eukariotskih ćelija je zapakovana u minimum dva hromozoma,smeštena u jedru.Sve somatske ćelije čoveka imaju diploidan broj hromozoma (2n=46),to jest 22 para hromozoma odgovornih za telesne karakteristike koji se zovu autozomi. Sve somatske ćelije čoveka poseduju 2 para hromozoma odgovornih za nasleđivanje pola (XX za ženski pol i XY za muški pol). U homolognom paru hromozoma koji su identični po obliku,veličini i vrsti gena,jedan hromozom potiče od oca,a drugi od majke. Dakle,kod žena se polni hromozimi nalaze u XX garnituri,a kod muškaraca u XY garnituri.
X hromozom je veliki i sadrži veliki broj gena kojima se određuju važna svojstva somatskih ćelija muškaraca i žena.Jedan od dva X hromozoma mora biti neaktivan, jer bi aktivnost oba hromozoma dovela do poremećaja u ponašanju ćelije. Inaktivacija jednog hromozoma odvija se nakon završene deobe oocite i na mikroskopu je uočljiva kao grudvica heterohromatina u euhromatinskom jedru i označava se kao Barovo telašce (predstavlja višak X hromozoma u nukleusima ćelija žena).
Y hromozom je mali hromozom na kome se nalazi mali broj gena vezanih za muški pol, među kojima je najznačajnije prisustvo gena koji kodira testisdeterminišući faktor, važan za razvoj testisa tokom formiranja embriona muškog pola.
Svaka jedinka ima specifičan broj, oblik i veličinu hromozoma, što se naziva kariotip, a može da se definiše i kao skup svih hromozoma jedne ćelije. Humani kariotip sadrži 46 hromozoma (44 autozoma i 2 X hromozoma kod ženskog pola,odnosno X i Y kod muškog).
Hromozomske aberacije
Hromozomske aberacije (latinska reč aberatio znači odstupanje od normalnog) su promene u genomu koje obuhvataju cele hromozome ili njihove delove. U zavisnosti od toga da li predstavljaju promene u građi ili broju hromozoma razlikuju se dva tipa aberacija:
- Strukturne aberacije (promene u strukturi hromozoma) predstavljaju odstupanje od očekivane strukture hromozoma u kariotipu. Neke sekvence se mogu premeštati između delova hromozoma, može biti promenjen njihov redosled, mogu nedostajati i biti duplirane.Predstavljaju promene u građi hromozoma koje su uslovljene hromozomskim prekidima, ti prekidi se dešavaju onda kad su hromozomi najmanje kondenzovani u G1 ili G2 fazi interfaze i mogu biti spontani ili indukovani. Kada se hromozom javlja u dve ili više kopija to je duplikacija, a kada hromozom nedostaje, to je delecija. Inverzije su promene redosleda gena na hromozomima, a translokacija je prebacivanje dela hromozoma na drugi nehomologi hromozom. Sindrom koji se javlja kao posledica delecije je Sindrom mačijeg plača.
- 2. Numeričke aberacije (promene u broju hromozoma) predstavljaju svako odstupanje od normalnog broja hromozoma u kariotipu. Ljudske somatske ćelije imaju diploidan broj hromozoma (46), a polne ćelije haploidan (23). Postoje dve grupe numeričkih aberacija:
Poliploidije koje podrazumevaju uvećanje broja celokupnog haploidnog hromozomskog seta i
Aneuploidije koje podrazumevaju pojavu viška ili manjka pojedinačnih hromozoma. Do pojave viška ili manjka hromozoma dolazi kada se dva homologa hromozoma ne razdvoje pravilno tokom deobe i formiranja gameta, pa neki gameti nose dva, a neki ni jedan primerak tog hromozoma. Kada se takvi hromozomi spoje sa normalnim, hromozom će se umesto u dva primerka, pojaviti u tri (trizomija) ili jednom (monozomija).
Primeri aneuploidije:
- Daunov sindrom je najčešća trizomija u opštoj populaciji i javlja se kao posledica trizomije hromozoma 21 (umesto dva hromozoma 21 kod ovog sindroma ih je tri).
- Patauov sindrom je bolest čiji je uzrok trizomija hromozoma 13.
- Edvardsov sindrom je posedica trizomije hromozoma 18.
- Tarnerov sindrom predstavlja monozomiju X hromozoma žene. Žene sa ovim sindromom imaju samo jedan X hromozom i kariotip 45 HO.
- Klinefelterov sindrom je posledica dizomije H hromozoma muškarca (trizomija polnih hromozoma).
Naučnici su prvi put uočili hromozome krajem 19. veka, ali njihova potpuna funkcija nije jasna do danas , ostaje nam da čekamo neka nova vremena kada će biti moguće otkriti čemu oni zapravo služe i zanimljivosti o njima.